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    胡迪医学

    诚邀在线病例讨论:林奇综合症

    浏览量:386 / 发布时间:2021-02-09

    一位伟大母亲的遭遇,从林奇综合症病例说起,诚邀专家们献计献策


    昨天,中山肿瘤防治中心结直肠外科的丁培荣教授,为一位伟大母亲成功地实施手术,切除了她的早期结肠癌,为她创造了健康的身体,让她能够继续帮助儿子与晚期回盲部癌症抗争。


    昨夜,胡迪主任看到丁教授在朋友圈分享的这一则感人的病人故事,心情久久不能平静。他讲述了这位伟大母亲带着病儿辗转多地艰苦就医的经历,在她心中,充满着坚定的信念,总有那么一家医院,能够帮助他战胜癌症。


    最后,他们来到广州,来到了中山肿瘤防治中心,不幸中的大幸,丁教授帮她做了相关检查,最后确诊,她患有和儿子一样的癌症,一种家族性遗传癌症,这种病称为林奇综合症,因为她的结肠癌是早期,治愈的可能性极大。但是,她的儿子可没有那么幸运了。


    今天把她儿子的病例,做一个介绍,诚邀线上的专家一起进行病例讨论,为他的进一步治疗,献计献策。

    中山大学附属中山肿瘤防治中心结直肠外科副主任,丁培荣教授,

    主任医师、博士生导师、FACS

    • 广东省首批杰出青年医学人才

    • 美国外科学院院士(FACS)

    • 美国纪念斯隆凯特林癌症中心(MSKCC)访问学者

    • 中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会 副主任委员

    • 中国临床肿瘤学会(CSCO)青年专家委员会 副主任委员

    • 广东省抗癌协会遗传性肿瘤专业委员会 主任委员

    • 广东省医学会胃肠外科学分会 副主任委员

    • 中国医师协会结直肠遗传专委会 副主任委员

    • 中国医师学会外科医师分会MDT专业委员会青委会副主委


    丁教授诊治这对母子的经过


    今天手术的一例患者是一个不幸家庭中的幸运者。她是一位伟大的母亲!


    她儿子一年半前因回盲部肠癌在外院手术治疗,不幸的是手术未能完整切除,从此这位母亲带着儿子踏上了一条艰苦的就医之路,他们辗转国内多家医院,先后进行了化疗、植入放射性粒子和免疫治疗,可是,这些努力根本无法控制肿瘤的持续进展。


    整个家庭疲惫不堪,几近放弃。强大的病友微信群发挥了巨大的作用,病友们强烈建议这位伟大母亲来找我们的团队。


    我至今清楚地记得第一次见面的场景,气氛是相当的凝重。


    病孩右侧腹部巨大肿瘤,上至肝下缘,下至骨盆入口,外侧侵犯腹壁,内侧侵犯腰大肌,已经广泛侵犯右侧腰大肌,并伴有局部感染,导致病人局部剧痛、无法直立,只能依靠轮椅。


    母子两人愁眉紧锁,全程问诊,病孩一直低着头,一言不发,似乎已经绝望,但是他的母亲,依然坚信会有奇迹发生。


    我尝试安慰小孩,但效果并不明显,显然我这方面还需要更多训练。


    我如实告诉她们,中山肿瘤有不少成功救治林奇综合症的经验,像这样复杂的晚期结肠癌,我们曾经有收获奇迹的经历。这可能是病友们强烈建议她们来中山肿瘤的真正原因。


    像他这么严重,特别是伴有感染的情况,我们也不敢讲一定能复制前期成功的经验。但是我们一定会全力以赴去帮助他!


    最终她们决定留下来接受治疗。


    这位母亲,今年48岁,她家族中,妈妈是肠癌,姐姐是鼻咽癌,儿子是肠癌而且是MSI-H,MMR ( MLH1阴性,PMS2阴性 ),高度怀疑林奇综合症。我们安排这位母亲做了免费基因检测。


    基因检测确定这位母亲携带MMR基因的胚系变异。我们非常及时地为她安排了肠镜检查,发现她患有非常早期的结肠癌,今天顺利为她做了手术。希望我们的努力能改变小孩、母亲和他们家族的命运。


    病孩回盲部肿瘤伴有局部感染和腹壁破溃,整个治疗过程颇具挑战性,但是在张晓实主任团队的精心照料下,经过近半年的靶向和免疫疗法,以及脓肿穿刺引流和抗感染等综合治疗,肿瘤得到很好的控制,疼痛明显缓解,已经不需要服用止痛药。尽管如此,病人仍然无法直立走路,右髋关节无法伸直。


    丁教授的专业邀约


    上周我们为他进行了MDT讨论,专门请了我们医院骨科教授来出谋划策。遗憾的是目前看起来我的愿望只能满足一半:切除残留病灶和受侵的腰大肌,可以让小孩站起来;但是,右腿会失去肌力,需要拄拐杖走路。


    这么年轻的病人,难道一辈子都要坐在轮椅上或拄拐杖吗?每次看到小孩的表情,我都不忍直视。我一直在想我们帮他治疗的目的,并不只是单单控制和治好他的肿瘤,而是要让他站起来,接近一个正常人一样的生活!


    这是个艰难的抉择,不过小孩决定接受手术,我们团队准备近期为他手术。


    在此发文,希望在手术之前,想多听听同道的意见。能不能实现一个比较完美的诊疗结果,达到我心中的目标?


    这位病孩的病历


    男,23岁,未婚,于2020年12月14日入院




    病人的现状




    关于林奇综合征(Lynch Symdrome)

    床上,林奇综合症是遗传性非息肉病性结直肠癌,主要是家族病,是一种常染色体显性遗传的家族病,家族中有多人在年轻时患有结肠癌,发生胃癌,子宫内膜癌、卵巢癌等其他恶性肿瘤的几率也大于正常人。

    诊断条件必须有如下特点

    1)连续两代人患结肠癌,必须是直系亲属

    2)患病年龄一般小于50岁

    3)排除家族性腺瘤性息肉病。

    这是一种明显的家族遗传性疾病,子女,必须早期复查,复查的频率要多,以便早发现恶行肿瘤,早期治疗。

    林奇综合症阳性大肠癌患者预后较好,平均生存率较散发性大肠癌增高。林奇综合症基因检测是确诊林奇综合征最有效的方法。

    林奇综合征是指由于错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等)的胚系突变引起的一种遗传性结直肠癌。大部分是由于MLH1和MSH2的胚系突变引起的,有少量是由MSH6和PMS2突变引起的,还有大约30%的患者突变基因不明。

    进行错配修复基因蛋白(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)的免疫组化或微卫星不稳定性检测(MSI)。如果四个蛋白质任何一个为阴性,或者MSI检测为高度微卫星不稳定(MSI-H),则建议抽血行基因的胚系突变检测。

    讨论题

    1. 采用什么手术方式能达到肿瘤根治,又能让病孩丢掉拐杖像正常人那样生活?

    2. 怎样普及林奇综合症早期诊断和治疗?

    3. 林奇综合症的手术原则?


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